El caso de los hermanitos que pueden ayudar a la ciencia

Para los científicos representan un caso especial: Dos hermanos menores tienen una mutación única en un gen clave. Los jóvenes fueron diagnosticados Una rara forma hereditaria de diabetes autoinmune en las primeras semanas de vida. Y a partir de aquí comenzaron una serie de ideas. Su ADN ha sido puesto bajo el microscopio y su estudio ha ayudado a un grupo de investigadores a obtener nuevos conocimientos que podrían ser una estrategia para avanzar en la búsqueda de nuevos tratamientos para la diabetes. La diabetes tipo 1 es una enfermedad que dura toda la vidaLas células inmunes del paciente destruyen por error las células beta productoras de insulina en el páncreas.

La diabetes autoinmune con inicio clínico en la primera infancia es rara Puede surgir de una variedad de variantes genéticas.. Sin embargo, existen muchos casos sin una explicación genética conocida. Además, algunos pacientes con cáncer tratados con una clase de inmunoterapia conocida como inhibidores de puntos de control inmunológico, que se dirigen a la misma vía en la que se descubrió que sus hermanos pequeños tenían mutaciones, corren el riesgo de desarrollar diabetes autoinmune. No se comprende bien por qué esta clase de inmunoterapia contra el cáncer por sí sola puede provocar diabetes autoinmune. La nueva investigación, publicada en el Journal of Experimental Medicine, pretende arrojar luz sobre estos aspectos.

La Universidad de Exeter en el Reino Unido ofrece pruebas genéticas gratuitas en todo el mundo para niños diagnosticados con diabetes antes de los 9 meses. Cuando los investigadores examinaron a los dos hermanos menores, protagonistas del estudio, no se identificó ninguna mutación conocida como causa de la enfermedad. Luego, el equipo realizó una secuenciación completa del genoma para buscar causas previamente desconocidas de diabetes autoinmune. Se encontró una mutación en el gen que codifica PD-L1. Los científicos plantearon la hipótesis de que esto podría ser responsable de la aparición muy temprana de diabetes autoinmune. “Hasta donde sabemos, nadie ha encontrado humanos con una mutación que cause enfermedad en el gen que codifica PD-L1”, dice el autor del estudio Matthew Johnson de la Universidad de Exeter. “Buscamos en todo el mundo y observamos en todos. poblaciones”. «Por los numerosos datos que conocemos, no hemos podido encontrar otra familia».

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Johnson continúa: “Estos hermanos nos ofrecen una oportunidad única y muy importante para investigar el asunto. ¿Qué sucede cuando este gen se desactiva en humanos?«La proteína PD-L1 se expresa en muchos tipos de células diferentes. Su receptor se expresa exclusivamente en las células inmunes. Cuando las dos proteínas se unen, proporciona una señal de parada al sistema inmunológico, previniendo daños colaterales a los tejidos y órganos del cuerpo. Investigadores del Instituto de la Fundación Rockefeller de Nueva York y el King's College de Londres viajan a la Universidad de Exeter para estudiar Little Brothers, con financiación de la Wellcome Foundation, Leona M. and Harry B. Helmsley Charitable Trust y la Diabetes Foundation del Reino Unido. y los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos.

Después de contactar a un médico de familia en Marruecos, el país de origen de los niños, el equipo de Exeter visitó a los hermanos, recogió muestras y las devolvió al King's College de Londres, dentro del crucial período de diez horas para el análisis mientras las células inmunes aún estaban vivas. Luego, equipos en Londres y Nueva York llevaron a cabo análisis en profundidad de las células de los hermanos. Al estudiar a estos hermanos menores, Timothy Tree, del King's College de Londres, concluye: «Descubrimos que el gen PD-L1 es esencial para evitar la diabetes autoinmune, pero no es necesario para la función inmunológica del “día a día”. Este descubrimiento aumenta nuestro conocimiento sobre cómo se desarrollan las formas autoinmunes de diabetes, como la diabetes tipo 1, y abre un nuevo objetivo potencial para tratamientos que podrían prevenir la diabetes en el futuro. «Al mismo tiempo, aporta nuevos conocimientos en el campo de la inmunoterapia contra el cáncer».

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