Identificadas 17 mutaciones genéticas asociadas a enfermedades cardiovasculares

Gracias a una herramienta basada en IA fueron Se han identificado 17 mutaciones genéticas raras asociadas con la aparición de enfermedades cardiovasculares Algunos de estos genes no se habían relacionado previamente con la salud del corazón. Resultados, publicado En la revista Nature Genetics esto se debe al estudio realizado por la Escuela de Medicina Icahn de Nueva York y que abre nuevos horizontes para Terapias dirigidas Y acercamientos personales a para tratar Y para proteccion De los trastornos cardiovasculares.

Las dificultades encontradas en los últimos años para identificar nuevas variantes genéticas asociadas a enfermedades cardiovasculares mediante métodos tradicionales han llevado a los investigadores coordinados por Ron Do a buscar soluciones alternativas. Luego, los autores del estudio entrenaron el sistema de inteligencia artificial utilizando los registros médicos electrónicos de más de 600.000 pacientes almacenados en varias bases de datos. El algoritmo puede incluir cientos de características, como signos vitales, resultados de pruebas de laboratorio, medicamentos, síntomas y diagnósticos, para generar un resultado útil en la búsqueda de variantes genéticas muy raras.

“Nuestro estudio muestra cómo Herramientas de aprendizaje automático Poder Descubrir información genética que los métodos tradicionales podrían pasar por alto”. “Esto podría conducir a… Nuevos métodos para identificar mecanismos biológicos de enfermedades cardíacas. Oh Dianas genéticas para el tratamiento. “Debido a que se encuentran sólo en una pequeña proporción de individuos, las variantes presentes pueden tener un impacto significativo en el riesgo de enfermedad cuando están presentes. Los investigadores ahora esperan poder aplicar el mismo método al estudio genético de otras enfermedades complejas.

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